Das Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüse)
Relevante Gene
Als häufigste genetische Aberrationen finden sich Varianten im KRAS-Gen, die bei >90% der Patienten nachgewiesen werden (oft Gly12Asp oder Gly12Val). Diese werden als Initiator-Mutation angesehen und können bereits in Vorläufer-Läsionen identifiziert werden. KRAS-Mutationen haben eine prognostische Rolle; Patienten ohne Nachweis einer KRAS-Mutation zeigten in mehreren Studien ein signifikant besseres Überleben.
Bis zu 7,5% der Patienten mit Pankreaskarzinom haben eine vererbte Keimbahnmutation in den DNA-Reparaturgenen BRCA1/2. Wird diese als eindeutig vererbte Mutation nachgewiesen, gibt es zugelassene Therapieoptionen mittels PARP-Inhibitoren.
Standarddiagnostik
Literatur
Die Anforderungen sind sehr unterschiedlich und individuell, häufig angeforderte Gen-Analysen sind:
KRAS: Genopath-Panel
BRCA1/2: BRCA1/2-Panel
Weitere Informationen zu den hier aufgeführten Genen finden Sie in der Genliste.
Alle Gene, die zusätzlich analysiert werden können, finden Sie unter NGS Panel.
https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/pankreaskarzinom/
https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/onkologie/pathologie/solide-tumoren/pankreaskarzinom
https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/032-010OLl_Exokrines-Pankreaskarzinom_2022-01.pdf
https://www.dna-diagnostik.hamburg/auf-dem-weg-zu-einer-individuelleren-therapie/
Pro Jahr erkranken über 19.000 Menschen an Bauchspeicheldrüsenkrebs. Das Pankreaskarzinom weist die schlechteste Überlebensrate aller Krebserkrankungen auf. Da Tumoren innerhalb der Bauchspeicheldrüse in den frühen Stadien oft keine Symptome verursachen, werden sie häufig erst spät erkannt, so dass die relative 5-Jahres-Überlebensrate in Deutschland lediglich bei etwa 8 % liegt.
Über 95 % der Malignome in der Bauchspeicheldrüse sind duktale Adenokarzinome (PDAC) und entstehen durch Entartung des exokrinen Anteils des Pankreasgang. Es existieren prä-maligne Vorstufen der Karzinome, in denen bereits typische genetische Veränderungen nachgewiesen werden können. Zusätzlich, klar von den duktalen Adenokarzinomen abgegrenzt, gibt es seltenere Subtypen, wie das hochmaligne adenosquamöse Karzinom oder das niedrigmaligne Kolloidkarzinom.