Leistungen

Tumor-Diagnostik

  • Lymphomdiagnostik (Klonale IgH-/TCR-Umlagerung)
  • k-ras-Mutationen (Codon 12+13)
  • b-raf-Mutation(V600E)
  • c-kit- / PDGFRA-Mutationen bei GIST
  • EGFR-Mutationen
  • p53-Mutationen
  • Translokation t(X;18); Synovial-Sarkome
  • Mikrosatelliteninstabilität
  • uPA / PAI (quantitative Bestimmung)

Abort-Diagnostik

  • Abortdiagnostik (molekulargenetischer Nachweis von Aneuploidien)

Erreger

  • HPV (inkl. Typisierung)
  • CMV
  • EBV
  • HSV I/II
  • Mycobacterium tuberculosis-Komplex
  • Atypische Mykobakterien
  • Toxoplasma gondii
  • Chlamydia trachomatis
  • H. pylori Clarithromycin-Resistenz

Hämatologie

  • Quantitativer Nachweis der bcr/abl Fusionstranskripte (t(9;22); Philadelphia-Chromosom)
  • JAK2-Mutationsnachweis (V617F)
  • MPL-Mutationsnachweis (W515K/W515L)

Stoffwechselerkrankungen 

  • Hämochromatose (Nachweis der Mutationen H63D, S65C, C282Y)

Blutgerinnungsstörungen 

  • Protein S
    Sequenzierung der codierenden Bereiche
  • Protein C
    Sequenzierung der codierenden Bereiche
  • Faktor VII
    Sequenzierung der codierenden Bereiche
  • Antithrombin III
    Sequenzierung der codierenden Bereiche
  • Faktor V-Leiden (G1691A)
  • Faktor V-Haplotyp HR2 (A4070G)
  • Faktor II (G20210A)
  • GPIa (C807T)
  • HPA-1 a/b (GPIIIa; Leu33Pro)
  • PAI-1  4G/5G-Polymorphismus
  • MTHFR  (A1298C / C677T)

Pharmakogenetik

  • CYP2C9*2 / CYP2C9*3 (Arg144Cys / Ile359Leu)
  • CYP2C19*2 / CYP2C19*3 (G681A / G636A)
  • VKORC1 (C1173T / G1639A)